太原中山医院:染色体平衡易位致久孕不育 习惯性流产未必源于女方
染色体是细胞内具有遗传性质的物体。如果染色体出现易位,对孩子的生育和质量是起决定性影响的。
患者:“宋主任,你好,我叫郝洁,这是我丈夫,张晓波。我们结婚三年,这已经是我第四次流产了,我的家庭很传统,和我爱人在一起之前别说人流,都没有过性行为,为什么我就是保不住我的孩子呢,您就告诉我还有可能生下孩子吗?”
原本她是“孕”气十足的好媳妇
张晓波是家里的三代单传,母亲生了三个姐姐后才盼来了张晓波的降临,聚集了所有宠爱于一身的张晓波,肩上也承担着继承家族香火的重担,甚至连找女朋友的事都被母亲严格把关,一定要“孕”气十足的女人才能进张家的门。
当张晓波带着大学女友郝洁回家时,母亲终于喜笑颜开了,称郝洁是标准的好媳妇,“好媳妇”在张晓波的母亲眼里就是指会生孩子的女人。结婚后,母亲对郝洁非常照顾,不仅家务活全部包揽,而且每天一小补,三天一大补,天天盼着郝洁早点给她生个胖孙子。
三年无子,老套的悲惨剧情应验于身
婚后半年郝洁真的怀孕,但是没有三个月就流产了,大家虽然觉得可惜,不过夫妻都年轻,第一次怀孕可能没经验,不小心导致的流产,下次就好了。然而令人没想到的是,短短不到三年的时间,郝洁连续四次流产。张晓波和郝洁曾经四处求医保胎,不知道跑了多少家医院,做了多少次检查,甚至连民间偏方都不放过。而无数个深夜郝洁从梦中哭醒,她背负了太沉重的心理负担和压力。
这三年,郝洁终究没有为张晓波生下孩子,张晓波的母亲对郝洁已彻底的失望了,婆婆毫无理由地责骂她、甚至跟她的父母吵架、还在背后对她非议,说她肯定之前做过人流或者就是自己生活习惯不检点导致自己习惯性流产,邻居和亲友也开始用异样的目光看郝洁……求子不得的痛苦和家庭的压力让郝洁濒临崩溃,她想跟张晓波离婚,可是这些年的经历让张晓波和郝洁的心紧紧的靠在了一起,谁也离不开谁。张晓波作为一个男人,夹在郝洁和母亲中间时常不知所措,跟母亲讲道理,可她却在家大哭大闹嚷着让儿子离婚。郝洁理解张晓波的难处,只能责备自己生不下孩子。
习惯性流产竟然是因为男方原因
中山生殖医学医院的宋主任在听了郝洁的经历之后说,“其实习惯性流产真的不一定是女方的问题,我建议你们夫妻二人都做个检查。”张晓波脸上略显诧异和尴尬,宋主任忙补充到“引起女性孕期习惯性流产的原因有多方面的,而且这些原因不单纯只是在妻子方面的原因,明智的做法,是应该夫妻双方同时到医院检查,以确定病因。导致不孕和不育的原因比较复杂,所以在我们就诊的时候夫妻双方要同时接受诊断检查才好,这样能够确认治疗的重点是哪一方,有方向的去治疗能够少走很多的弯路,也可以起到起到事半功倍之效,这样对得病患者的时间和金钱都起到节约的作用。”
在宋主任的建议下,夫妻二人接受了检查,结果让夫妻二人十分意外,原来郝洁一直流产的原因是张晓波的染色体异常所致。
人的23对染色体分成1-22号和XX或XY。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下,但携带者既可生育正常儿,亦可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎,其几率各占1/4,而且是随机的,后两种情况往往会导致流产。
须引起重视的是,这类流产至少一半是由丈夫引起的。因为胎儿的染色体一半来自母亲,另一半来自父亲。所以妻子流产,丈夫也必须去做染色体检查。这类流产一般不提倡保胎。
郝洁如释重负,原来一直的习惯性流产并不是自己的问题,可马上她又陷入苦恼,这种先天性的疾病难道注定他们没有孩子了么?
筛选染色体生下健康婴儿
中山医院的宋主任说,医生以往对此遗传病几乎束手无策,只能建议有这种遗传缺陷的夫妇放弃生育孩子。不过,第三代试管婴儿技术或许可以带给他们新的希望。宋主任帮夫妻二人联系了一家遗传疾病医院来配合一起治疗。
在人群中染色体平衡易位携带者并不罕见,有文献记载,人群中有0.5%~1%的个体染色体异常。
针对罗氏易位携带者,他们选用相应易位染色体区段的不同颜色的两个探针,应用荧光原位杂交技术,可以在孕前阶段筛除所有染色体异常的胚胎,只选取染色体正常的胚胎移植,准确率接近100%。这一技术攻克染色体平衡易位携带者生育健康宝宝的难关,为人类优生优育、生育健康后代提供了很好的技术保障。
经郝洁同意,医院决定为患者实施体外授精技术为其助孕,考虑其染色体异常,建议同时进行胚胎植入前遗传学诊断。在实施体外授精过程中得到了18枚卵胚,经遗传学诊断有7枚可供移植。医生为郝洁植入了其中的2枚可移植胚胎,终于助郝洁成功怀孕。从此夫妻二人的生活也终归于幸福平淡。
专家建议:
宋主任:男人一般好面子,很少主动去接受检查,这是不科学的。太原中山生殖医学医院就经常有男人在门口徘徊,宁可门口等,不愿进去陪。这无论对治疗疾病的效果还是对女方的心理都是不利的。希望男性患者提高医疗意识,为自己和家人的幸福着想。
名医推荐:
宋祯:主任医师,毕业于白求恩医科大学,香港皇家不孕不育研究院研究员,太原中山生殖医学医院专家委员会委员。从事妇科和不育不孕临床工作40余年,曾与中华微创妇产科泰斗夏恩兰教授搭台手术,在国家级、省级刊物发表论文二十余篇,完成中外科研课题多项并获奖。其中有多项国家级攻关课题、并在临床上得到普遍推广。擅长使用中西医结合的方法诊治各种女性不孕,对于输卵管不孕、免疫性不孕、内分泌失调不孕及习惯流产的治疗有自己的独到之处,尤其用导丝介入、宫腔镜、腹腔镜技术治疗输卵管阻塞,疗效显着,深受患者的推崇。已成功彻底治愈不孕不育患者数千例,被患者亲切地誉为“送子观音。