山西省重金“招才引智” 让更多家庭“生得好”

 28岁的刘某患有家族遗传疾病，生下来便十指弯曲，这个问题不仅困扰了自己多年，还将可能影响其下一代。而为了让他的孩子摆脱这种先天缺陷，刘某费尽周折、辗转多地寻求治疗依然无果，直到2016年找到山西省生殖科学研究所(原山西省人口计生委科学研究所)。

 2016年是山西卫生系统“招才引智”力度最大的一年。而随着二孩政策的全面开放，新生儿出生量激增，由此引发的生育问题成为社会关注焦点。为了让更多家庭“生得了”且“生得好”，作为山西省唯一的辅助生殖全牌照的研究机构，山西省生殖科学研究所开始四处寻“才”，寻找“含金量”更高的项目。

 与海外知名学者合作 攻克家族遗传疾病

 让刘某宽心的“出生缺陷发病机制研究”便是“招才引智”的项目之一。“这位患者是2015年9月份来找我们的，根据他的讲述，家里四代20多口人，有9个人都是十指弯曲，其中包括他的妈妈和他，而他表兄弟的下一代也有这种情况，属于四代遗传，不分男女。”山西省生殖科学研究所基础研究部主任李红霞介绍。

 为了帮助刘某解决困扰其多年的问题，山西省生殖科学研究所找到该所的科研顾问、加州大学洛杉矶分校临床基因芯片诊断中心李新民博士，围绕刘某的家族遗传病，展开了出生缺陷发病机制研究。

 “我们首先对刘某的家人进行采血样、研究、分析。”经过一年多努力，2016年底，该所科研团队在李新民博士的帮助下，终于找到了造成刘某家族性遗传病“先天性挛缩细长指”的发病位点。李红霞介绍，这个发病位点是目前世界范围内尚无报道的，“找到病因，接下来就是通过辅助生殖技术得到胚胎，通过植入前遗传学诊断技术，挑选出没有发生基因突变的胚胎进行移植，那么以后这种家族遗传病就在刘某的孩子这一代阻断了。”

 得知这个消息的刘某欣喜万分。目前，刘某和他的爱人正在积极备孕中。而关于该遗传病的研究论文已在《BMCMedicalGenetics》上发表。

 邀海内外知名专家讲学 提高计生科研能力

 事实上，早在2010年，李新民博士作为山西“百人计划”高端人才被引进后，便与山西科研机构、高校等多部门展开合作。在其帮助下，2012年，首批基因芯片出生缺陷基因诊断技术落户山西，该技术可在孕期诊断出400多种遗传学疾病。

 “该技术的引进可大幅降低山西出生缺陷发生率，减少缺陷儿的出生，减轻家庭和社会负担，对提高全省人口出生质量起到积极作用。”山西省生殖科学研究所所长郭兴萍介绍，这项技术对出生缺陷的检出率可达28%(传统的检查方法只有5-10%的检出率)。

 截至目前，该所还与山西农业大学动物科技学院刘文忠教授等在人才培养、科研设计、论文写作、数据分析等方面展开合作，邀请加拿大生命科学院院士李仁科教授、山西五维专利所所长雷利康、山西医科大学教授张策等国内外知名专家学者进行交流、讲学，聘请山西省人民医院王怀秀主任和山西省妇幼保健院薛晋杰博士作为该所的外聘专家对我所日常的工作和科研进行指导。所涉领域包括出生缺陷、不孕不育的临床与科研工作等，该所系列“招才引智”项目极大提升了山西在上述领域的科研能力。

 开展新生儿疾病筛查 争取公益基金关爱婴童

 除了针对少数特殊遗传性疾病展开的科研合作，山西省生殖科学研究所通过积极努力，争取各基金会支持，引进更多惠民项目。

 2015年到2016年，在中国出生缺陷干预救助基金会与山西省出生缺陷干预救助基金会的领导下，山西省生殖科学研究所逐步在山西省六市开展新生儿多种遗传代谢病检测项目，同时在晋城市、朔州市、晋中市、吕梁市开展遗传性耳聋基因筛查。

 截至2016年12月底，新生儿多种遗传代谢病检测项目已覆盖了吕梁、晋城、朔州、忻州、晋中、大同等六市的46个县(市区)。该所通过与杭州博圣生物技术有限公司合作，累计检测多种遗传代谢病71734人，查出基因突变者24人，最终确诊阳性患儿22人，携带者(未发病)11人，共涉及遗传代谢病11种。

 “遗传代谢病是各种原因引起的机体某些生物合成缺陷引起的一类疾病，多为常染色体隐性遗传，大多起病隐匿，有的会引发猝死，约80%会引起智力低下。”山西省生殖科学研究所樊军介绍，有些遗传代谢病通过早期干预可以改善预后，提高生活质量，甚至象正常孩子一样健康成长，例如苯丙酮尿症。

 此外，该所与广东凯普、北京博奥和深圳华大等知名企业合作开展的耳聋基因检测，截至目前共完成筛查31042人，查出先天性耳聋、药物性耳聋、及耳聋基因突变携带者共1485人。

 临床经验显示，先天性耳聋患者可通过佩戴人工耳蜗等方法进行早期干预，使患儿做到聋而不哑；药物性耳聋需要终生避免服用耳毒类药物，预防耳聋的发生；更关键的是，耳聋基因携带者在生育下一代时需要提前进行遗传咨询，可以降低耳聋患儿出生的概率。

 开展新生儿出生缺陷筛查的目的是为了提高出生人口生命质量，而筛查的技术质量决定了新生儿生命的质量。山西省生殖科学研究所在实施项目过程中始终把质量控制作为必须遵循的重要原则。

 “我们也积极进行人才培养，建设技术骨干队伍。比如采取‘请进来，送出去’的方法，定向选送分子遗传学专业并有一定实践经验的研究生和资深临床医师，赴浙江大学儿童医院、北京博奥晶典生物技术有限公司实验室、上海儿童医院、深圳华大基因、广东凯普等临床和科研机构进修学习；请上海串联质谱设备工程师、北京博奥、广东凯普等专家，来我所授课、指导分析、诊断、咨询、发报告，有效促进了我所技术骨干的成长。”郭兴萍介绍，未来，该所将围绕如何让民众“生得了”、“生得好”引进更多高端人才和科研项目。