儿童首发癫痫诊治要点专家谈

    一、定义

    癫痫发作的定义为由于脑内异常过度或同步神经元活动引起症状和/或体征的短暂发生。癫痫的发作可能存在某些原因(全身性原因、中毒或代谢性脑损伤)或无端发作(没有急性诱发因素)。癫痫是大脑活动的紊乱，特点是持续产生无端发作的倾向。

    在临床实践中，两次无端发作间隔>24小时被确诊为癫痫，第三次发作的风险约为80%。远期脑损伤的患者在第一次癫痫发作之后可能也有类似的复发风险，因此，在第一次发作之后即可定义为癫痫患者。

    二、病史采集

    病史采集应当包括儿童的清醒状态以及在癫痫发作前的活动、先兆或前驱症状、发作时间的描述及发作后的变化。舌咬伤和/或大便/小便失禁提示癫痫发作。同时应当确认是否存在诱发因素，如发热、疼痛或其他疾病。详细询问病史后，多达1/3的首发癫痫患者存在以前癫痫发作的证据，因此可诊断为新发癫痫。发育史、脑外伤史及家族史可能暗示癫痫发作的潜在原因。

    基于患者的病史，临床医生可以鉴别癫痫发作及类似癫痫的发作(如晕厥、呼吸闭止发作及非癫痫性发作)。病史可能提示癫痫的特异诊断(如良性癫痫伴中央颞区棘波[BECTS])。

    三、体格检查

    神经功能障碍可能预示着结构异常导致的癫痫。评价神经营养性疾病的特征是检查的一项组成部分。例如，白色叶状斑提示结节性硬化，面部鲜红斑痣提示Sturge-Weber综合征。畸形特征可能是遗传性原因引起的。

    四、辅助检查

    根据临床指征进行血液检查(包括电解质)、毒理学筛选及腰椎穿刺。婴儿(<24月龄)更容易出现电解质异常。如果怀疑脑膜脑炎，应当进行腰椎穿刺。对于癫痫发作后不能回到基线状态及小于6月龄的儿童也应当进行腰椎穿刺。基因学检测可能适用于具有发育迟缓或畸形特征的儿童。具有反复局灶性热性惊厥史的儿童出现无端发作的新发癫痫时，可能需要评估钠通道(SCN1A)基因突变。

    脑电图(EEG)在小儿单纯性高热惊厥上没有评估价值，但是在许多复杂性高热惊厥及新发无端癫痫发作时较为适用，后者中EEG检查有助于癫痫分类、症状鉴别，并预测癫痫的复发风险。如果脑电图显示癫痫样放电和/或局灶性慢波，则癫痫复发的可能性较高。在癫痫发作的24～48小时内进行EEG检查容易捕捉到异常，睡眠缺乏时则更容易捕获异常。虽然临床上经常使用常规EEG检查(30分钟)，如果患者反复出现癫痫发作，或者怀疑是非癫痫性发作，连续EEG可能有助于捕捉异常及对病情进行分类。

    复杂性高热惊厥(特别是局灶性发作及长时间发作)或神经系统检查有问题的儿童需要进一步神经影像学检查。神经影像学检查同样用于大多数新发无端癫痫发作的儿童，特别是对于局灶性癫痫发作、局灶性EEG异常、局部检查异常及年幼的儿童(<2岁)。影像学检查的选择是脑部MRI(癫痫方案，优选3T)。MRI可确定20%～30%的癫痫发作原因。BECTS和明确原因的全身性癫痫，如儿童失神性癫痫或青少年肌阵挛性癫痫，神经系统检查正常者，可能不需要神经影像学检查。

    抗癫痫药物治疗的启动

    在首次癫痫无端发作后，复发的风险为40%～52%。大部分在6个月之内复发(70%)。在第一次癫痫发作后开始使用抗癫痫药物(AED)似乎不改变最终的预后。多数临床医生会等第二次癫痫发作开始使用AED。然而，对于具有高复发风险的远期脑损伤儿童而言，应当在第一次癫痫发作时便开始使用AED，特别是当癫痫发作可能威胁孩子的生命时，如镰状细胞贫血或先天性心脏病患者。

    AED的选择基于多种因素，包括癫痫发作的类型、副作用情况、相关合并症以及费用问题。卡马西平及奥卡西平，其次是左乙拉西坦(LVT)和拉莫三嗪(LTG)，认为是局灶性癫痫发作的一线治疗药物，拉莫三嗪及丙戊酸钠(VPA)则是原发性全身性癫痫的一线药物，乙琥胺是失神性癫痫的首选。LVT及托吡酯(TPM)可能对于全身性癫痫是一个好选择，并且可能对不同类型的癫痫发作具有广谱的活性。

    缓慢增加癫痫药物的用量是很重要的，可以最大限度地减少副作用。在选择AED的时候应当考虑到副作用，如生殖健康和致畸性(VPA)、用药风险(LTG与VPA)、认知效果(TPM)及行为影响(LVT)。

    原文链接：http://dx.tynews.com.cn/xedx/940.html